ИИ из ВШЭ нашел причины болезней сердца в «мусорной» ДНК

Исследователи из ВШЭ разработали ИИ-систему для анализа некодирующих участков генома, которые долгое время считались «генетическим мусором». Программа адаптирует генеративные модели под задачи кардиогенетики, позволяя с высокой точностью предсказывать влияние скрытых мутаций на работу сердца и сосудов, что радикально упрощает диагностику сложных наследственных патологий.

Долгое время генетики фокусировались лишь на 2% ДНК, содержащих инструкции по сборке белков. Остальные 98% считались «пустыми страницами», хотя именно они работают как регуляторы громкости для генов. Поломка в таком «выключателе» часто становится причиной сердечных заболеваний, которые врачи не могли объяснить стандартными тестами. Новая программа Института искусственного интеллекта и цифровых наук ВШЭ использует две нейросети-эксперта, которые сопоставляют эталонный геном с мутировавшим, оценивая, насколько изменилась активность тканей сердца и сосудов.

Испытание на данных UK Biobank

Алгоритм выдает результат в виде понятного индекса — от 0 до 1. Чем выше значение, тем опаснее мутация. Чтобы подтвердить надежность метода, ученые обратились к базе UK Biobank, проверив более 11 тысяч регуляторных вариантов. Каждую подозрительную мутацию сравнивали с девятью безопасными аналогами, имеющими схожие характеристики по типу участка и соседству с генами. ИИ безошибочно разделил их, доказав готовность к работе в реальных клиниках.

Программа не требует навыков программирования и уже внедряется в практику генетических лабораторий. С её помощью исследователи обнаружили, что определенные варианты гена BMPR2 напрямую влияют на то, как организм пациента будет реагировать на назначенное лечение. Сейчас команда сфокусирована на поиске скрытых причин внезапной сердечной смерти — наиболее опасного и непредсказуемого сценария в кардиологии.