Ученые ВШЭ нашли новые генетические маркеры легочной гипертензии

Команда факультета компьютерных наук НИУ ВШЭ в партнерстве с коллегами из МГУ и ГКБ №29 применила методы молекулярной динамики для анализа патогенности генетических отклонений. Ученые создали компьютерную модель белка-рецептора ALK1, чтобы увидеть, как именно аминокислотные замены меняют геометрию его АТФ-связывающего кармана. Выяснилось, что при нарушении формы этого участка белок либо теряет способность захватывать АТФ, либо удерживает её слишком прочно, что останавливает передачу необходимых для здоровья сосудов сигналов.

Исследователи проанализировали 32 варианта ACVRL1, статус которых в диагностических базах данных до сих пор считался неопределенным. По итогам моделирования 20 из них предложено классифицировать как вероятно патогенные. Кроме того, ученые протестировали 12 теоретически возможных мутаций, которые еще не были описаны у пациентов, и признали 9 из них потенциально опасными. Эти данные помогут врачам точнее определять причины легочной гипертензии в сложных клинических случаях, где стандартное генетическое тестирование не дает однозначного ответа.